CENTRO DE EXCELENCIA EN DEFICIT DE ALFA-1 DE SEVILLA

Líneas de investigación

Uno de los objetivos estratégicos del Centro es la creación de líneas de investigación enfocadas a la búsqueda de conocimiento nuevo sobre la enfermedad con el fin último de mejorar la atención sanitaria al paciente. En esta página se recogerán los proyectos que se vayan desarrollando así como las publicaciones y artículos relacionados.

Proyectos de investigación

Finding AAT Deficiency in Obstructive lung disease (FADO)
Es conocido que los pacientes con DAAT no sólo padecen de EPOC. Aparte de enfermedades en otros órganos asociadas al déficit, desde el punto de vista respiratorio, otras enfermedades respiratorias como el asma bronquial y las bronquiectasias también se han descrito en pacientes con DAAT. Si embargo, la prevalencia de DAAT en estas enfermedades no se conoce. Aprovechando que la UMQER tiene consultas monográficas, FADO quiere evaluar la prevalencia y las implicaciones clínicas yu pronósticas de tener un DAAT en pacientes con otras enfermedades respiratorias. Actualmente están en marcha: FADO-CF para la fibrosis quístic, Smoking-FADO: para la consulta de tabaquismo. Durante 2020 comenzaremos FADO-asthma y FADO-bronchiectasis.
Registro andaluz de pacientes con DAAT (RADAAT)

Actualmente los registros sobre DAAT están centrados habitualmente en pacientes con DAAT grave con genotipos ZZ, SZ o variantes raras. Además, la información clínica que se registra es muy limitada. En el Centro de excelencia en DAAT de Sevilla se registrarán todos los casos detectados independientemente del genotipo que tengan, con una información clínica completa y con un seguimiento prospectivo que nos permita aprender más sobre todos los genotipos en el tiempo. Una vez se perfeccione la herramienta de recogida de casos, se comenzará un estudio piloto para exportar este registro al resto de la provincia y de la Comunidad Autónoma posteriormente.

European Alpha1 Research Colaboration: A Pan-European Multi-Centre Observational Study To Determine The Natural History Of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (EARCO)
Financiación: ERS.
Estudio pan Europeo multicéntrico observacional para determinar la historia natural de los pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina mediante la creación de un registro europeo de pacientes con DAAT. Estudio promovido por la ERS.
Evaluación de la determinación de alfa1 antitripsina durante el ingreso hospitalario
Financiación: Fundación Neumosur, proyecto 3.2019.
Con vistas a aumentar el infradiagnóstico, planteamos este proyecto de investigación para evaluar la utilidad de la determinación de AAT durante el ingreso hospitalario para la detección de pacientes con DAAT.
Identificación de factores genéticos modificadores en el DAAT, mecanismos de enfermedad hepática y desarrollo de organoides como modelo de enfermedad
Financiación: FIS.
El objetivo general del proyecto es profundizar en las bases genéticas del desarrollo de la enfermedad hepática asociada al Déficit de Alfa-1 Antitripsina, así como desarrollar organoides de hígado como un modelo de enfermedad basada en cultivos 3D.
Empleo de herramientas de ProgeniKa para el diagnóstico de DAAT

Este proyecto establece un nuevo circuito diagnóstico para la enfermedad. Además, la Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias del HUVR dispone de genotipado y secuenciación, por lo que se abren posibilidades de investigación en este contexto.

Evaluación del papel de los reactantes de fase aguda en el cribado del déficit de alfa-1 antitripsina
La proteina alfa1-antitripsina (AAT) es un reactante de fase aguda (RFA), por lo que puede elevarse por cualquier proceso inflamatorio de manera inespecífica. Normalmente su determinación se realiza junto con otros RFA para comprobar que no está elevado por algún proceso inflamatorio, pero no sabemos qué reactante se correlaciona mejor con esta proteína.
El objetivo de este proyecto es explorar los distintos RFA se relaciona más directametne con AAT.
Estudio paneuropeo multicéntrico observacional para determinar la historia natural de los pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina
European Alpha-1 Research Collaboration (EARCO) es una red científica internacional que persigue la promoción, la investigación y la educación en el DAAT. El denominado Registro EARCO consiste en la recopilación de datos prospectivos, no intervencionistas, multicéntricos, estandarizados y longitudinales a nivel internacional que permitirán la realización de un estudio paneuropeo cuyos objetivos principales son: la generación de datos clínicos de alta calidad a largo plazo que cubran una población internacional de individuos con DAAT en todos los grupos de edad y todas las etapas de gravedad de la enfermedad; una mejor comprensión de la historia natural y el pronóstico de DAAT; la investigación del efecto de la terapia de aumento en la progresión del enfisema y examinar su impacto en los resultados clínicos y funcionales; e, incrementar el aprendizaje sobre el curso de la enfermedad en pacientes que padecen AATD grave con genotipos diferentes de PiZZ.

Publicaciones

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